Gen-Equip – projekt zlepšující povědomí o genetických onemocněních v primární péči.          

16. Červen 2017                
               
        Proč je genetika v primární péči důležitá? Pacienti nebo rodiče pacientů, kteří shánějí informace o určitém problému, jenž má skutečný nebo potenciální genetický základ, se nejprve obrátí o radu na svého lékaře. Ve většině případů směřuje tento prvotní dotaz na odborníky v primární péči. Lékaři v primární péči však často vypovídají, že jim chybí znalosti o genetice, které by uplatnili v každodenní praxi, a nejsou tudíž schopni na tyto dotazy adekvátně a efektivně reagovat. (1, 2) Genetické choroby jsou jednotlivě vzácné, dle odhadů však vzácné choroby postihují přibližně 7 % Evropanů. V celkovém počtu jde o 30 miliónů osob. Podle údajů organizací zabývajících se výzkumem vzácných chorob (3) má 80 % těchto poruch genetický základ. Je tedy pravděpodobné, že mnohé pacienty, kteří vyhledají pomoc lékařů primární péče či si od nich vyžádají informace, trápí obavy z některé z těchto chorob.
Z praxe vyplývá, že pacienti s genetickým rizikem, kterého si nejsou vědomi, nemusejí být často identifikováni, a dokonce ani jedinci, kteří vyhledají radu ohledně rizika genetické poruchy, nemusejí být odesláni na specializované pracoviště nebo nemusejí být vhodně léčeni (4). Na vině může být malé povědomí rodiny o tom, že potíže mohou mít genetický základ, nebo nedostatečná dostupnost informací pro pracovníky primární péče.
Nerozpoznání genetického rizika však může mít závažný dopad na celou rodinu – např. tím, že zabrání provedení screeningu, podání preventivních léků či provedení chirurgického zákroku (např. v případě nádoru). Důsledkem je zvýšení nemocnosti, úmrtnosti, rodinné zátěže a nákladů na zdravotní péči. Osvěta o rizicích a možném managementu těchto případů má tudíž velký význam jak pro pacienta, tak pro širší rodinu.
Z tohoto důvodu byl vyvinut celoevropský projekt Gen-Equip, který propojuje vzdělávání, primární péči a genetiku. Jeho cílem je umožnit pracovníkům primární péče, aby si doplnili vzdělání a dovednosti v oblasti genetiky. Což povede ke zlepšení péče o pacienty s genetickými poruchami či obavami z nich.
Prostřednictvím webových stránek www.primarycaregenetics.org (v češtině) je nabízeno bezplatné vzdělávání v oblasti genetiky všem, kteří mají zájem o pokračující medicínské či profesní studium genetiky. Přínos tohoto studia pro každodenní praxi zvyšuje balíček péče, který doplňuje školící moduly a obsahuje nástroje a materiály vhodné k použití v každodenní klinické péči.
Novinkou je možnost zúčastnit se živých seminářů - webinářů a to 19.6.2017 a 21.6.2017 vždy od 17:00 a 17:45. Kde? U sebe doma či v ordinaci - online z vlastního počítače. Veškeré instrukce pro připojení a témata webinářů, související s rolí genetiky ve zdravotní péči, naleznete na  https://www.primarycaregenetics.org/?page_id=1220&lang=cz, nebo na stránce www.primarycaregenetics.org ve složce „webináře“.
Webináře povede MUDr. Radka Pourová, Ph.D. z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol.
Chcete se dozvědět více o tom, jak genetické dispozice mohou ovlivnit život vašich pacientů? Více o genetických testech a jejich interpretaci, nebo o tom, jak vašim pacientům může pomoci genetické vyšetření? Připojte se 19. a 21. června k interaktivnímu živému webináři a zjistěte to!

Literatura:
1. Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.
2. Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.
3. Rare Diseases UK. 2015. Ke stažení na webové adrese: http://www.raredisease.org.uk{Navštíveno 15. června 2015}.
4. Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.    

Zpět do vzdělávávní.