Familiární hypercholesterolémie pohledem pediatra

Poměrně velká část pacientů s diagnózou FH neužívá lékařem nastavenou farmakoterapii pravidelně a má značnou rezervu v dodržovaní dietních opatření. Tento jev je většinou dán souhrnem okolností – zejména životním stylem a návyky celé rodiny, nedostatečnou informovaností či nepochopením důsledků hyperlipidémie a v neposlední řadě pubertou.

Úkolem lékařů je onemocnění trpělivě objasnit jak dítěti, tak rodině, a to v takové míře, kterou jsou pacient a jeho příbuzní schopni pochopit. Z osobní zkušenosti považuji za praktické dětem během vysvětlování onemocnění kreslit obrázky, které zobrazují ukládání tuků do stěn cév a objasňují pojem infarkt. Dále považuji za prospěšné pacienty i rodinu tzv. postrašit všemi konkrétními následky onemocnění – infarktem myokardu, cévní mozkovou příhodou, uzavíráním tepen dolních končetin. Za nezbytné považuji princip změn v těle pacienta s FH neustále opakovat a při každé návštěvě se pacienta a rodiny ptát, zda si pamatují, jak vysoká hladina cholesterolu v krvi ovlivňuje kvalitu/délku života. Naším úkolem je samozřejmě klást důraz na pečlivou rodinnou anamnézu, vysvětlit rodičům význam tohoto úkonu a zapomnětlivým jedincům doplnění rodinné anamnézy připomínat.

Poznámka k farmakoterapii FH u dětí
Hladiny lipidů v krvi u dětí s FH jsou dnes běžně korigovány pryskyřicemi, u dětí nad 10 let dále statiny, ezetimibem. Neexistuje přesný návod na nastavení farmakoterapie u dětí, je potřeba k pacientovi přistupovat jako k jednotlivci a zvážit závažnost rodinné anamnézy či další rizikové faktory (diabetes, hypertenze, obezita...). Obecně platí, že dětští pacienti tyto léky tolerují dobře a vynechávání léků je pouze čistá non-compliance. Otázkou do budoucna je zcela jistě biologikum – inhibitor PCKS9. Tento lék má již své místo u dospělých s dg. FH, kde se statiny nedaří snížit cholesterol na požadovanou hodnotu, event. u pacientů, kde je podávání statinu kontraindikováno, nebo není tolerováno.

Magdaléna Purkartová, Dětská klinika LF UK a FN Plzeň