Pacienti nebo rodiče pacientů, kteří shánějí informace o určitém problému, jenž má skutečný nebo potenciální genetický základ, se nejprve obrátí o radu na svého lékaře. Ve většině případů směřuje tento prvotní dotaz na lékaře v primární péči. Ti však často vypovídají, že jim chybí znalosti o genetice, které by uplatnili v každodenní praxi, a nejsou tudíž schopni na tyto dotazy adekvátně a efektivně reagovat.
Genetické choroby jsou jednotlivě vzácné, dle odhadů však vzácné choroby postihují přibližně 7 % Evropanů. V celkovém počtu jde o 30 miliónů osob. Podle údajů organizací zabývajících se výzkumem vzácných chorob má 80 % těchto poruch genetický základ. Je tedy pravděpodobné, že mnohé pacienty, kteří vyhledají pomoc lékařů primární péče či si od nich vyžádají informace, trápí obavy z některé z těchto chorob.
Z praxe vyplývá, že pacienti s genetickým rizikem, kterého si nejsou vědomi, nemusejí být často identifikováni, a dokonce ani jedinci, kteří vyhledají radu ohledně rizika genetické poruchy, nemusejí být odesláni na specializované pracoviště nebo nemusejí být vhodně léčeni. Na vině může být malé povědomí rodiny o tom, že potíže mohou mít genetický základ, nebo nedostatečná dostupnost informací pro pracovníky primární péče.
Nerozpoznání genetického rizika však může mít závažný dopad na celou rodinu – např. tím, že zabrání provedení screeningu, podání preventivních léků či provedení chirurgického zákroku (např. v případě nádoru). Důsledkem je zvýšení nemocnosti, úmrtnosti, rodinné zátěže a nákladů na zdravotní péči. Osvěta o rizicích a možném managementu těchto případů má tudíž velký význam jak pro pacienta, tak pro širší rodinu.
Z tohoto důvodu byl vyvinut celoevropský projekt Gen-Equip, který propojuje vzdělávání, primární péči a genetiku. Jeho cílem je umožnit pracovníkům primární péče, aby si doplnili vzdělání a dovednosti v oblasti genetiky. Což povede ke zlepšení péče o pacienty s genetickými poruchami či obavami z nich.
Prostřednictvím webových stránek www.primarycaregenetics.org (v češtině) je nabízeno bezplatné vzdělávání v oblasti genetiky všem, kteří mají zájem o pokračující medicínské či profesní studium genetiky. Přínos tohoto studia pro každodenní praxi zvyšuje balíček péče, který doplňuje školící moduly a obsahuje nástroje a materiály vhodné k použití v každodenní klinické péči.
Chcete se dozvědět více o tom, jak genetické dispozice mohou ovlivnit život vašich pacientů?
Více o genetických testech a jejich interpretaci, nebo o tom, jak vašim pacientům může pomoci genetické vyšetření? Připojte se i vy!