- POMS (pediatric onset MS) je obecně definována jako roztroušená skleróza (RS) s počátkem před dosažením věku 18 let.
- Medián věku při výskytu první ataky je 13 let, ale existuje i u dětí < 10 let.
- Diagnózu i u dětí stanovujeme na základě McDonaldových kritérií z roku 2017.
POMS je multifaktoriální autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS), rizikovými faktory jsou:
- genetická predispozice: 3–5% riziko vzniku RS u prvostupňových příbuzných, < 1 % v běžné populaci (polygenní onemocnění, t.č. není standardně indikováno genetické vyšetření),
- prodělání EBV infekce (potvrzuje EBV serologie, její negativita prodělání nevylučuje),
- nízká hladina vitaminu D – prevence: rozumná expozice slunci (dostatečná tvorba v období květen–září) a příjem ze stravy (ryby a mořské plody, žloutek, některé houby), u dětí/sourozenců pacientů s RS je vhodná kontrola hladiny vitaminu D na podzim, při nižší hladině (pod 50–75 nmol/l) je vhodná substituce (1000–2000 IU/den dle věku a hladiny),
- dieta s nízkým obsahem železa a zdrojů vitaminu D,
- kouření včetně pasivního.
Projevy ataky RS – závisí od lokalizace aktivní demyelinizace (může být multifokální), potíže by měly být kontinuální, trvající více než 24 hodin:
- optická neuritida (zhoršování vizu v průběhu hodin–dnů +/- bolest za okem/při pohybu),
- parestezie/hypestezie končetin, obvykle unilaterálně, části obličeje,
- kmenové symptomy: paréza hlavového nervu (diplopie, akutní strabismus, paréza lícního nervu, závrať, opakované zvracení centrálního typu),
- mono- či hemiparéza = snížená síla, pocit těžké končetiny, neobratnost končetiny,
- potíže s močením (retence, retardace mikce),
- u dětí < 10 let věku možná encefalopatie a multifokální symptomatologie - pacienta odeslat k akutnímu neurologickému vyšetření, v případě suspekce na optickou neuritidu nejdříve akutní oční vyšetření a dle nálezu neurologické vyšetření,
- děti s diagnostikovanou RS mohou trpět větší únavou, úzkostí, výkyvy nálad, depresí = vhodné psychologické sledování a podpora, doporučení pravidelného pohybu, pobytu v přírodě…
Terapie POMS
- Akutní terapie ataky – měla by probíhat na lůžkovém oddělení dětské neurologie, event. pediatrie s nutností konzultace konziliárního dětského neurologa
- pulz methylprednisolonu 30 mg/kg/den (max. 1 g/den) 3–5 dní i.v. dle tíže ataky,
- při nedostatečném efektu plazmaferéza,
- následně taper methylprednisolonu p.o.
- Chronická terapie – v centrech vysoce specializované péče o pacienty s roztroušenou sklerózou a neuromyelitis optica
- Udržovací terapie vedoucí ke kontinuální imunomodulaci:
a) neimunosupresivní: interferon beta (s.c., i.m.), glatiramer acetát (s.c.),
b) potenciálně neimunosupresivní: teriflunomid (p.o.) – od věku 10 let.
– Udržovací terapie vedoucí ke kontinuální imunosupresi:
a) dimethyl fumarát (p.o.) – od věku 13 let, fingolimod (p.o.) – od věku 10 let,
b) neschválené pro děti, nutno žádat ZP: natalizumab (s.c., i.v.), ocrelizumab (i.v.)
- Imunorekonstituční terapie – zatím se nepoužívá u POMS – vede k dlouhotrvajícím kvalitativním změnám imunitních funkcí.
Možné vedlejší účinky chronické terapie u pacientů s POMS:
- sklon k infektům (respiračním, močových cest, jiným) – časnější kontrola při projevech infektu, dostatečné zaléčení, výtěry/odběry k lepší indikaci ATB terapie, péče o chrup,
- u interferonů (IF)/glatiramer acetátu (GA) „flu like fenomen“ (zimnice, teplota, bolesti pohybového aparátu, únava) – někdy jen v začátcích léčby, někdy přetrvává, pomáhá paracetamol, ibuprofen,
- při s.c. podávání reakce v místě vpichu – zarudnutí, bolestivost, zduření – krémy s ibuprofenem, heparinem, event. kortikoidy – dle efektu,
- u některých p.o. léků nauzea, bolesti žaludku, flush fenomén (zrudnutí v obličeji),
- jaterní dysfunkce a změny v KO (leuko-/lymfopenie),
- PML (progresivní multifokální leukodystrofie) u některých léků (natalizumab, fingolimod, dimethyl fumarát) – centrum vysoce specializované péče o pacienty s roztroušenou sklerózou a neuromyelitis optica monitoruje JCV index, vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), kliniku.
Vakcinace dětských pacientů s RS:
- vakcinace vhodná po konzultaci s dispenzarizujícím RS centrem, vždy za dodržení pravidel bezpečného očkování,
- v remisi, tj. minimálně 4–6 týdnů od ataky,
- inaktivované vakcíny je možné aplikovat u pacientů na imunomodulační i imunosupresivní terapii (u některých skupin léků – anti-CD20, natalizumab – je nutné načasování k dosažení co nejlepší postvakcinační odpovědi),
- živé atenuované vakcíny by neměly být aplikovány u pacientů na imunosupresivní terapii, mohou být aplikovány u pacientů na interferonech, glatiramer acetátu, dimethyl fumarátu,
- vhodné plné povinné očkování před zahájením chronické imunosupresivní terapie = důležité jsou hlavně dostatečné protilátky proti tetanu, MMR a VZV po prodělání nebo vakcinaci,
- u interferonů a glatiramer acetátu může být normální postvakcinační odpověď,
- u dimethyl fumarátu, natalizumabu a teriflunomidu nižší, ale většinou dostatečná dosažená postvakcinační protekce,
- u anti-CD20 léků a fingolimodu může být dosažená séroprotekce snížená.
V Praze, 28. 3. 2023
MUDr. Radka Valkovičová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a CVSP pro RS a NMO FN Motol
Seznam center vysoce specializované péče o dětské i dospělé pacienty s roztroušenou sklerózou a neuromyelitis optica je k dispozici na stránkách ministerstva zdravotnictví ZDE.