Den nediagnostikovaných se koná každý rok 29. dubna. V tento den si připomínáme osudy lidí žijících s nemocemi, které jsou tak vzácné, že nejsou ani popsány. Přitom se jedná o závažné, někdy život ohrožující stavy. Rodiny čelí velké nejistotě ohledně zdravotního stavu i možného vývoje nemoci, často je ovšem provází i nepochopení okolí a ocitají se v těžkém společenském postavení.
Příčiny, proč zůstávají někteří lidé bez diagnózy po dlouhé roky nebo po celý život, vysvětluje MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole a odborná poradkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO):
„Existují tři hlavní důvody, proč některá genetická onemocnění zůstávají nediagnostikovaná. Buď jde o ‚nejvzácnější ze vzácných‘, tedy afekce, které nebyly dosud pozorovány, a proto nejsou ani testovány. Může jít také o známou nemoc, která však má u konkrétního pacienta neobvyklé příznaky, a proto na ni ani nevznikne podezření, a tedy se ani netestuje. Případně může jít o nález genetického defektu, u kterého není jasný jeho klinický význam, a nelze proto s konečnou platností říci, že jde o příčinu obtíží daného pacienta.“
Život s nediagnostikovaným onemocněním staví pacienty a jejich rodiny před množství komplikací. Tou první je veliká nejistota. Rodiny nevědí, co mohou očekávat, pokud jde o příznaky, vývoj onemocnění nebo možnosti léčby. Chybí jim informace o jejich onemocnění a musejí se spoléhat na obecné poznatky o příznacích nebo stavech, které se ale nemusí týkat právě jejich nemoci.
Pro rodiny může být těžké získat odpovídající lékařskou péči nebo léčbu, a to i ve zdánlivě banálních věcech, jako je stomatologie nebo léčba běžných respiračních onemocnění. Lékaři nemusí vědět, jak léčit pacienta, nebo si nemusí být vědomi možných komplikací onemocnění.
Nezanedbatelná je také značná finanční zátěž, kterou tato onemocnění přinášejí. Péče může vyžadovat mnoho hodin každý den, a tím pádem se pečující, obvykle rodič, musí vzdát své práce, aby mohl tuto péči svému dítěti dlouhodobě poskytovat.
Život s nediagnostikovaným genetickým onemocněním může pro rodinu znamenat také sociální izolaci, ať už z důvodu náročné péče a omezené možnosti setkávat se s ostatními, tak kvůli neporozumění a odsuzování, které nediagnostikovaná onemocnění provázejí.
Náročná péče a stres spojený s životem s nediagnostikovaným onemocněním se také může podepsat na celkovém fungování rodiny. Mohou vznikat nedorozumění kvůli odlišným představám o příčině nebo léčbě onemocnění. Sourozenci nemocných se mohou cítit zanedbáváni, pokud pacient vyžaduje velkou pozornost a péči.
Pacienti s nediagnostikovaným genetickým onemocněním mohou být kvůli svým příznakům nebo vzhledu stigmatizováni nebo diskriminováni. To může být obzvláště obtížné pro děti, které mohou čelit šikaně nebo vyloučení ze strany svých vrstevníků.
Život s nediagnostikovaným genetickým onemocněním může být pro pacienty a jejich rodiny velmi zatěžující. Přináší velkou nejistotu, strach, finanční problémy, sociální izolaci i vztahové problémy v rodině.
„Lékařská věda je na ultra-vzácná onemocnění mnohdy krátká. Jenže v životě nejde jen léčbu. Naši situaci potřebujeme také co nejlépe zvládnout i my, rodiče ultra-vzácných dětí. Naše děti potřebují velkou podporu a my jim ji potřebujeme dávat a dávat ji co nejlépe. Právě proto jsme v ČAVO vytvořili platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované, kde se snažíme sdílet spolu zkušenosti a hledáme způsoby, jak si vzájemně pomáhat. A jsme velice rádi, že nás v našem úsilí podporují i lékaři,“ říká Petra Suchá, která se podílí na činnosti platformy ČAVO pro ultra-vzácné pacienty.
Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO
Konzultační email: když se diagnóza vzácného onemocnění nedaří
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.