Zahájit screeningové vyšetření dětí v zájmu časného záchytu PAS (porucha autistického spektra) doporučila American Academyof Pediatrics (AAP) dětským lékařům v USA už v roce 2006. Důvodem byla zvýšená prevalence PAS v posledních dekádách, stejně jako trend k zahájení včasné intervence, která sice není kauzální léčbou, nicméně může stimulovat vývoj dítěte v různých směrech (v oblasti řeči,chování, emočního sdílení, atd.).
Pediatři konstatují, že provádění různých screeningů obecně podporují. Obvykle je jako příklad zmiňováno screeningové vyšetření za účelem zjištění fenylketonurie. Včasný záchyt a adekvátní léčba je smysluplná a z klinického hlediska velmi prospěšná – má charakter kauzální léčby při známé příčině této nemoci.
Dětský autismus jako duševní porucha nemá zatím jednznačně známé příčiny, a proto nelze očekávat, že bychom byli schopni udětí, u kterých bylo v raném věku vysloveno podezření na PAS, poskytnout srovnatelnou kauzální léčbu. Všechno, co nového na poli PAS konáme, je zatím skládání jednotlivých dílů mozaiky s nadějí, že budoucnost nabídne nemocným dětem mnohem více, než dokáže současná medicína.
Právě tato posuzovaní škála byla doporučena v publikaci American Academy of Pediatrics (1). Autoři v ní podávají vysvětlení, proč je nejvhodnější právě tato škála, proč vyšetřovat právě dětive věku 18 měsíců a 24 měsíců, atd.
Dovolte krátké shrnutí: Škála M-CHAT je vhodná pronejmenší děti – jde vlastně o dotazník pro rodiče, který má posoudit , zda psychosociální vývoj dítěte odpovídá jeho věku, či nikoliv. M-CHAT prošel vývojem. Původně zahrnoval jen 14 otázek , které zhodnocovaly stav osmnáctiměsíčního batolete. Test měl vysokou specificitu (98 %), ale nízkousenzitivitu (20 – 38 %). Senzitivita se zvýšila, když byla škála rozšířena a hodnocení znovu provedeno ve 24 měsících věku dítěte – specificita pak byla 99 % a senzitivita 85 %. M-CHAT R/F je považován za kvalitní screeningový nástroj pro záchyt dětí s PAS v populaci (1).
Vždy musí být zvažovány etické problémy, v medicíně to ani jinak nejde. Když byla hodnocena efektivita používání screeningu pro včasný záchyt, musela být v čase hodnocena všechna pro a proti jeho používání. Rozsáhlá zpráva, která publikovala závěry USPSTF (US Preventive Services Task Forces) (2), hovořila o prospěchu, stejně jako o negativních důsledcích, které s sebou časná diagnostika přináší. Etický problém nastává zejména tam, kde má M-CHAT R/F pozitivní výsledek (a vyjadřuje podezření na PAS), ale rodina a příbuzní tento názor nesdílejí. Vždy bude záležet na psychologických schopnostech pediatra, jak bude rodiče informovat a dále s nimi pracovat. Důležité ovšem je rodiče vždy upozornit na skutečnost, která je v metodice zvlášť zdůrazněna – pozitivní výsledek testu ještě zdaleka nemusí prokazovat PAS, ale může poukázat například na jinou neurovývojovou poruchu. Dítě bude dále cíleně vyšetřováno, aby byla objasněna příčina jeho atypického psychosociálního vývoje.
Pozn. Přes některé výhrady, které byly ve zprávě (2) uvedeny, AAP znovu doporučila provádění rozsáhlého screeningu (3).V současné literatuře lze vyhledat další publikace, které screening podporují (4).
Doporučujeme nahlédnout do závěrů hodnotící zprávy (2), která se nakonec vyjadřuje v tom směru, že benefity převažují, a pokud má časný záchyt a časná intervence negativní důsledky, pak jsou velmi mírné (negativní důsledky se dle zprávy vztahují spíše k časové a finanční náročnosti časné intervence, která může rodinu značně vyčerpávat – např. ABA).
V první citované publikaci (1) si pediatřiv USA kladli stejnou otázku: co mají s dětmi dělat, kam je mají doporučit v případě pozitivního screeningu? Lze souhlasit s autory článku, že existuje celá řada intervencí. Zmiňují edukační intervence – např. behaviorální analýzu, strukturované učení, logopedickou péči, nácvik sociálních dovedností.
U nás jsou dostupné zatím jen některé z nich, ale odbornou pomoc poskytují rodinám často na počátku Centra rané péče. Doporučujeme logopedickou péči, začíná se prosazovat např. behaviorální analýza (ABA), stejně jako metody, které obohacují behaviorální intervenci o podporu rozvoje emočního prožívání a zaměřujíse více na rozvoj sociální komunikace (sdílenou pozornost, imitaci) prostřednictvím kombinace procesu učení s přirozenou hrou (u nás je využito v metodě O.T.A.) (5). Začleněním naturalistického přístupu, kdy je behaviorální nácvik obohacen o stimulaci rozvoje sociální komunikace, může být dosaženo většího úspěchu než jen pouhým použitím ABA metody (v zahraničí jev současnosti velmi je doporučována metoda ESDM (Early Start Denver Model) (6).
Metody strukturovaného učení dnes využívají nejenve speciálních MŠ, ale v individuálním přístupu i v běžných MŠ, kdeje dítě s PAS často integrováno. Speciální centra pro dětis podezřením na PAS (resp. s opožděným psychosociálním vývojem) u násprakticky neexistují – výjimkou je např. CTA (centrum terapie autismu) (5), popřípadě poradenství v rámci Center rané péče, následnou péči po ukončení diagnostického procesu zajišťuje v Praze NAUTIS. Nelze tedy poskytnout seznam míst zaměřených na včasnou léčbu, kam by měl pediatr dítěs podezřením na PAS odesílat. Pediatr nasměruje dítě do psychiatrické ambulance pro děti a dorost, odkud bude doporučeno do další péče (např. dologopedické péče nebo Centra rané péče), popřípadě psychiatr nabídne informaceo další intervenci, která v konkrétním regionu funguje.
Dítě s pozitivním výsledkem je dále doporučenok foniatrickému vyšetření, psychologickému, logopedickému, genetickému,popř. neurologickému vyšetření. Může se to zdát někomu zbytečné, když dítěv ypadá somaticky velmi dobře a nemá žádné výrazné somatické odchylky.
Z dosavadních zahraničních zjištění ovšem vyplývá, že ne všechny děti, které mají autistické symptomy, mají skutečně primární PAS. Je řada genetických poruch (např. syndrom fragilního chromozomu X), kde jsou sice přítomny znaky autismu, ale jde vlastně o součást základní genetické poruchy. Výzkum duševních nemocí má za cíl upřesnit data, která souvisejís rostoucí prevalencí PAS a odlišit tuto nemoc od jiných, u kterých jsou některé symptomy autismu sekundární.
Práce publikovaná v r. 2014 v Journal ofthe American Academy of Child and Adolescent Psychiatry uvádí jasná doporučení, kterými se mají psychiatři při diagnostice autismu řídit (7). Zdůrazňuje, že sice existuje celářada různých nástrojů pro diagnostiku autismu (psychologické škály, např. ADOS, ADI-R, CARS atd.), jedinou zásadní metodou je komplexní klinické vyšetření dítěte pedopsychiatrem a zhodnocení, zda příznaky naplňují diagnostická kritéria PAS, která jsou uvedena v klasifikačním manuálu (DSM-5). Pokud jsou u dítěte naplněna kritéria pro PAS, pak můžeme diagnózu stanovit – rozhodující je tedy diagnostický manuál a vyšetření psychiatrem, všechna další hodnocení včetně různých psychologických škál, jsou pomocnými metodami hodnocení.
Metodika, která byla vypracovaná ve spolupráci praktických lékařů a psychiatrů pro děti a dorost, plně odpovídá doporučením tak významných institucí, jako je AAP. Žádný lepší nástroj pro včasný záchytdětí s PAS v populaci zatím nebyl navržen. Všichni rozumíme tomu, že je to první krok správným směrem a že musí navazovat kroky další. Sledujeme, jaké jsou zkušenosti ve světě (viz světový kongres IACAPAP, který se konalv červenci v Praze a kde jsme měli možnost diskutovat se světovými kapacitami v oblasti PAS). Výzkum v oblasti duševních nemocí je ale velmi složitý a my se snažíme reflektovat zásadní nové kroky v medicíně v největší možné míře. Pokud působí metodika, cituji, „nedodělaným a neprofesionálně připraveným dojmem a obsahuje překlepy, atd.“, doufáme, žev kontextu výše uvedeného bude vnímána lépe.
Vášnivé diskuze kolem autismu rozčeřily v posledních letech dřívější klidné vody – ozývají se rodičovské skupiny,bojuje vládní výbor. V atmosféře vzájemného osočování a prosazování vlastních zájmů, se nepracuje dobře. Všichni přitom usilujeme o totéž: odhalit vývojovou poruchu u dítěte co nejdříve a věnovat mu náležitou pozornost a péči. Stejnou míru zájmu a péče musíme ovšem věnovat také dětem s jinými nemocemi. Ano, rostoucí prevalence autismu ve světě způsobila, že se PAS stala jednou z „top“ nemocí, kterým medicínský výzkum, stejně jako klinická medicína,věnuje velkou pozornost. Z publikovaných zpráv ale plyne, že vzrostla aletaké prevalence ADHD (8) a globálně vzrostl počet dětí s různými duševními nemocemi. Např. dle NHMH (US 2010) trpí nějakou diagnostikovanou duševní poruchou až 22 % mládeže v USA. Je tedy zapotřebí vnímat naše praktické možnostiv komplexu dalších medicínských úkolů, které před nás každodenní praxestaví. Přesto se nám podařilo společným úsilím postavit základní stavební kámen, kterým je nepochybně právě včasný záchyt dětí s PAS v raném věku.
Moc bychom si přáli, aby byl screening pro včasnýzáchyt PAS stejně smysluplný jako screening na záchyt fenylketonurie, ale cestak odhalení příčin duševních nemocí, je, bohužel, mnohem, mnohemsložitější.
Doc. MUDr.Libuše Stárková, CSc.
Literatura (jen minimální základní výběrk tématu):
1. Al Qabandi M., GorterJ.W.,Rosenbaum P. Early autism detection: Are we ready for routine screening?Pediatrics. June 13,2011.doi:10.1542/peds.2010-1881
2. AlbertL. Siu, et al. Screening forAutism Spectrum Disorder in Young Children : US Preventive Services Task ForceRecommendation Statement1Mount Sinai School ofMedicine, New York, New York
2James J. PetersVeterans Affairs Medical Center, Bronx, New York JAMA. 2016;315(7):691-696. doi:10.1001/jama.2016.0018.
3. AAP NewsAutism/ASD, Developmental/BehavioralIssues AAP urges continued autism screening in addition to more research byMelissa Jenco, News Content Editor, February 16, 2016
4.Scudder L. et al. Autism in Little Kids: The Arguments for Universal Screening, Medscape , September 21, 2015.
5. Straussová R. Přednostivčasného screeningu. Rizika autismu, rehabilitace prostřednictvím tréninkurodičů a raná intervence O.T.A. u dětí s PAS.Čes a slov Psychia 2018: 114(3):106-116
6. Mottron L. Should wechange targets and methods of early intervention in autism, in favor of astrenghts- based education? Eur Child Adolesc Psychiatry, 2017, 26:815-825
7. VolkmarF. et al.. PracticeParameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum DisorderWithAtism Spectrum Disorder.Journal of theAmerican Academy of Child & Adolescent Psychiatry ,vol.53,2,p. 237-257, February 2014
8. Guilfeng Xu. Et al.:Twenty year trends in diagnosed Attenrion- Deficit/Hyperactivity Disorder amongUS children and adolescents, 1997-2016. JAMA Network Open. 2018:1(4):e181471.Doi:10.100/jamanetworkopen.2018.1471