S nízkou prevalencí vzácných onemocnění se pojí řada obtíží, mimo jiné složitá diagnostika a omezené možnosti léčby. Je to dáno nedostatkem poznatků o těchto onemocněních a nedostatkem zkušeností s nimi. Proto se před několika lety Evropská komise rozhodla vytvořit Evropské referenční sítě (ERN – European Reference Networks). Jedná se o virtuální sítě, které spojují odborníky po celé Evropě, aby mohli snáze sdílet znalosti a zkušenosti v oblasti vzácných a složitých onemocnění. Tyto sítě propojují poskytovatele zdravotní péče, zpravidla nemocnice fakultního typu, specializované lékaře, ale i pacientské organizace a výzkumníky, kteří spolupracují na diagnostice a léčbě pacientů se vzácnými onemocněními.
V současné době existuje 24 sítí ERN a každá z nich je zaměřena na určitou skupinu onemocnění. Ve 22 ERN jsou zapojena také pracoviště z České republiky. Cílem ERN je zlepšit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění tím, že usnadňuje výměnu informací a odborných znalostí mezi specializovanými pracovišti a odborníky napříč Evropou. Lékaři z vysoce specializovaných center mohou zadat informace o složitých nebo velmi vzácných případech do informačního systému své ERN a svolat mezinárodní konzilium tak, aby pro další postup získali maximum informací. V rámci ERN probíhají také semináře a další odborná setkání, kde mohou specializovaní lékaři získávat nejnovější informace a zkušenosti od svých kolegů z jiných evropských pracovišť. ERN také umožňují výzkumným pracovníkům a vědcům přístup k anonymizovaným datům pacientů, což může pomoci při vývoji nových léků a terapií pro vzácná onemocnění.
V České republice byla v loňském roce změnou zákona o zdravotních službách vytvořena národní síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění, která je tvořena pracovišti fakultních nemocnic, jež se zapojily do některé z referenčních sítí.
Vznik sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění a zapojení českých klinik do Evropských referenčních sítí otevírá cestu ke zlepšování diagnostiky a léčby vzácných onemocnění, podobným způsobem jako komplexní onkologická centra přispěla ke zvýšení kvality péče o pacienty s nádory.
Praktičtí dětští lékaři nebo ambulantní specialisté mohou pacienty, u nichž mají podezření na vzácné onemocnění, do příslušného specializovaného centra pro vzácná onemocnění odesílat. Mohou se na tato centra také obracet s dotazy, které se týkají jejich pacientů.
Rozvoj centrové péče pro pacienty se vzácnými onemocněními považujeme z hlediska kvality péče za zásadní. Neméně důležité ovšem je, aby byla správně nastavena spolupráce mezi těmito centry a lékaři prvního kontaktu, a to jak ve fázi stanovení diagnózy, tak i poté, kdy centrum sice řídí léčbu základního onemocnění, ale lékař v místě bydliště je stále nezastupitelnou částí péče.
Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)
Brožura o Evropských referenčních sítích ke stažení ZDE.
Seznam pracovišť, jež jsou součástí národní sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění zapojených do ERN, ke stažení ZDE.