…dnes na téma spolupráce PLDD s genetiky

Pokračujeme v rozhovorech, v nichž MUDr. Alena Šebková každý měsíc vyzpovídá zástupce některé z odborných společností, abychom se od nich dozvěděli novinky užitečné pro naši praxi a poznali jejich pohled na spolupráci s PLDD. Dnes si k rozhovoru pozvala prof. MUDr. Milana Macka jr., DrSc., předsedu Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Alena Šebková: Co by měl praktický dětský lékař vědět o tom, kam došla lékařská genetika ve 20. letech 21. století?
Milan Macek:
Lékařská genetika v současné době prochází velice bouřlivým vývojem, kdy se uplatňuje problematika tzv. velkých dat a znalost celého lidského genomu. Z velké části se jedná o výzkum, který dosud nemá uplatnění v klinické praxi terénních lékařů. Přesto je důležité se zaměřit na problematiku vzácných genetických (mendelistických) onemocnění, která se z hlediska včasné diagnostiky týkají právě PLDD. Je velice důležité nezanedbat jejich signální příznaky a podezřelý případ hned poslat na regionální genetické pracoviště podle databáze Společnosti lékařské genetiky a genomiky. 
Naše pracoviště, které rovněž působí, jako Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění. Společně již několik let úspěšně uskutečňujeme projekt Včasné diagnostiky a helplinku, kde pokud zašlete své dotazy, vám odpovíme nejpozději do 48 hodin a nasměrujeme vás a vaše pacienty na příslušné odborníky. Na této stránce jsou k dispozici ke stažení i plakáty s typickými příznaky vzácných onemocnění u dětí a mladistvých.

AŠ: Jako praktičtí dětští lékaři upozorňujeme dlouhodobě na ohrožení dosavadního systému poskytování primární péče o děti – zejména nyní po zrušení našeho samostatného oboru. V čem jsou praktičtí lékaři pro děti a dorost důležití a nezastupitelní z hlediska Vašeho oboru?
MM:
Jak jsem uvedl, praktičtí lékaři jsou nezastupitelní z hlediska včasné diagnostiky vzácných genetických onemocnění a jsou našimi partnery v diagnostice a péči o tento důležitý segment pediatrických onemocnění. 
Praktičtí lékaři by především měli citlivě vysvětlit problematiku vzácných genetických onemocnění, protože rodina je dlouhodobě stresována jeho obvykle chronickým a progresivním průběhem. Bohužel jenom u malé skupiny onemocnění je dostupná kauzální léčba a navíc u mnoha případů je nezbytná i spolupráce s paliativními týmy. Z tohoto důvodu citlivá komunikace zahrnuje nejenom praktické lékaře, ale také další specialisty v rámci mezioborového týmu. Každá specializace přispívá svým dílem, a na prakticích obvykle leží syntéza všech poznatků a jejich zasazení do kontextu rodiny pacienta, kterou znají ze všech odborností nejlépe.  

AŠ: Vidíte nějaké oblasti, ve kterých by bylo možné spolupráci praktických dětských lékařů s genetiky prohloubit nebo zlepšit?
MM:
Těšíme se na to, že v rámci nového projektu Norských fondů uskutečníme další sérii školení v oblasti vzácných genetických onemocnění, a tak se těším na setkávání se s vámi od poloviny roku 2021 – pokud nám to samozřejmě současná pandemická situace dovolí.
Připravujeme také krátká informační videa pro praktiky a pacienty se vzácným onemocněním, ale je nás málo a nejde nám to tak rychle, jak bychom si přáli