Poslední únorový den je připomínán jako Den vzácných onemocnění. „Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než 5 lidí z deseti tisíc. Jde tedy maximálně o pár stovek pacientů s jednou vzácnou diagnózou v celé ČR. Jenže to není marginální problém. Vzácných onemocnění jsou tisíce, takže celkem postihují asi 5 % obyvatel,“ uvádí Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), v tiskové zprávě vydané u příležitosti Dne vzácných onemocnění.
Řešením, jak zvýšit kvalitu péče a zajistit její dostupnost pro všechny pacienty se všemi možnými vzácnými onemocněními, je zavedení sítě specializovaných center. „Komplexní péče ve specializovaných centrech je pro nás velmi důležitá, lékaři v běžných ambulancích nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i rychlost stanovení diagnózy. Navíc je zapotřebí zajistit návaznost mezi jednotlivými lékařskými specializacemi. Vzácná onemocnění obvykle postihují různé orgány, takže potřebujete třeba hlavně neurologa, ale k tomu i kardiologa a pneumologa. Také lékaři těchto navazujících specializací ovšem musejí být s vaší diagnózou dobře seznámeni.
K tomu se přidává potřeba dalších služeb, psychologické podpory, fyzioterapie, paliativní péče… Něco takového prostě bez center nejde zvládnout, říká Anna Arellanesová. „O zavedení center usilujeme už velmi dlouho. Teď se snad už hýbeme z místa,“ dodává. Zásadní otázkou ovšem zůstává, jak zajistit péči všem pacientům se vzácným onemocněním a zvládnout množství pacientů, kteří by měli centry projít. „Bude třeba navýšit kapacity pověřených center, ale také bude zapotřebí vytvořit systém, ve kterém budou experti v centrech léčbu řídit a budou mít možnost koordinovat péči poskytovanou v regionech,“ uvádí René Břečťan, místopředseda ČAVO.
Podobný problém, jako s kvalitou péče, je ovšem také u léků. Pro vzácná onemocnění jich není mnoho. Jen pro pět procent ze všech popsaných diagnóz existuje lék. Ale ani u těch několika desítek diagnóz není situace jednoduchá. Některé léky jsou dostupné bez problémů, u jiných je se schvalování táhne roky. Přitom pacientům ubíhá čas rychleji než úředníkům, kteří celý proces řídí.
V loňském roce ministerstvo zdravotnictví připravilo novelu zákona o veřejném zdravotním pojištění (zákon 48/1997 Sb.), ve které se mimo jiné upravují pravidla pro vstup na trh u léků na vzácná onemocnění.
„Jsme velice rádi že vzniká způsob, jak k nám budou moci přicházet nové léky na vzácná onemocnění. V současné době funguje nepřehledný systém výjimek přes takzvaný §16. Když se nový lék objeví, vůbec není jasné, jestli a kdy bude dostupný. To se snad v dohledné budoucnosti díky novele změní,“ uzavírá Anna Arellanesová. (Plné znění tiskové zprávy ČAVO ke Dni vzácných onemocnění najdete ZDE)
Konzultační mail: když se diagnóza nedaří
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna- onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci.
Vzacni.cz – příběhy ze života
S neznalostí vzácných onemocnění se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Mezi lidmi vznikají bariéry, a ty je třeba odstiňovat. Web vzacni.cz připomíná vzácná onemocnění jedno po druhém. Jednotliví lidé vyprávějí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak ho zvládají a co jim pomáhá. U každého příspěvku je i odborný text o nemoci a odkazy na další zdroje informací pro pacienty, lékaře i veřejnost.
K problematice vzácných onemocnění se budeme na stránkách Newsletteru i nadále vracet – poprvé hned v příštím vydání článkem, který ČAVO adresuje přímo praktickým lékařům pro děti a dorost.
red