Do ledna 2022 probíhal novorozenecký laboratorní screening (tzv. patičky) na 18 onemocnění. Poté byl spuštěn pilotní projekt screeningu SMA a SCID jako součást toho dosud probíhajícího, a poté od ledna 2024 byla tato dvě onemocnění zařazena do skupiny rutinně vyšetřovaných nemocí v rámci laboratorního screningu novorozenců. Obě vyšetření se ukázala být velmi přínosná a již v průběhu pilotního projektu jsme dosáhli vysokého procenta vyšetřených novorozenců. Počet zachycených případů SMA či různých poruch imunity dosáhl odhadovaného množství.
Příjemným překvapením pro Národní screeningové centrum, které screeningové programy sleduje a průběžně vyhodnocuje, byla míra zapojení praktických dětských lékařů do pilotního projektu. Vezmeme-li v úvahu, že původní projekt se zapojením PLDD vlastně vůbec nepočítal a počet novorozenců, u nichž screening provádí PLDD, se pohybuje v desítkách za rok, představuje zapojení 40 % screenovaných dětí do pilotního projektu nebývalý úspěch. Navíc je třeba podotknout, že pokud laboratorní screening odebírá PLDD, je důvodem nejčastěji alternativní přístup rodiny ke zdravotnímu systému. Přesto i za takových okolností dosáhli PLDD vyššího zapojení screenovaných dětí do pilotního projektu než některé nemocnice!
MUDr. Zdeněk Zíma