Metabolický screening probíhá standardně ve věku 48–72 hodin života novorozence, proto u drtivé většiny novorozených dětí proběhne ještě v rámci hospitalizace na novorozeneckém oddělení porodnice. Přesto se dotýká i PLDD, který má v prvé řadě povinnost kontrolovat provedení metabolického screeningu při převzetí novorozence do péče. V případech, kdy je indikován opakovaný screening, má PLDD zajistit jeho provedení. U novorozenců narozených mimo zdravotnické zařízení pak zajišťuje PLDD i provedení primárního srceeningu. V druhé řadě může být PLDD informován o pozitivním výsledku screeningového vyšetření rodiči nebo centrálním pracovištěm provádějícím vyšetření
Tab. 2 – Onemocnění vyšetřovaná novorozeneckým laboratorním screeningem
- cystická fibróza (CF)
- endokrinní onemocnění
1. kongenitální hypotyreóza (CH)
2. kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
- dědičné poruchy metabolismu
1. argininémie (ARG)
2. citrulinémie I. typu (CIT)
3. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
4. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD
5. deficit biotinidázy (BTD)
6. deficit 3 – hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
(LCHAD)
7. deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
8. deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
9. deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
10. fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
11. glutarová acidurie typ I (GA I)
12. homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní
forma
13. homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
14. izovalerová acidurie (IVA)
15. leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
K dosud prováděným vyšetřením přibyly v roce 2022 a 2023 v pilotním programu ještě další dvě onemocnění – SMA a SCID. Obě choroby jsou velmi závažné, včasná diagnóza významně zlepšuje výsledky jejich léčby. Zavedení nových parametrů do screeningu je nenáročné na množství materiálu i techniku provedení. Postačí již nyní prováděný odběr kapilární krve na odběrové kartičky (tzv. suchá kapka). Protože jde o pilotní projekt, musí rodiče podepsat informovaný souhlas s vyšetřením. Na odběrovou kartičku (žádanku) je nutné dopsat rukou: „Screening SMA/SCID – ANO“.
Charakteristice SMA a SCID se již obsáhle věnoval program Pediatrické akademie v minulém roce, proto jen stručná informace. SMA (spinální muskulární atrofie) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění s progresivním průběhem. Projevuje se progredující svalovou slabostí a atrofií svalů směřující k respirační insuficienci s nutností umělé plicní ventilace. SCID (severe combined imunodeficiency) je skupina onemocnění spojených s významnou poruchou imunity buněčné nebo humorální. Nejčastějším projevem jsou závažně probíhající infekce již v prvních měsících života novorozence.
Pokud PLDD provádí v ojedinělých případech odběr na laboratorní screening, zajistí současně podpis informovaného souhlasu, který zakládá do své dokumentace. Dbá na správný odběr materiálu a odesílá jej na určené centrální laboratorní pracoviště.
Očekáváme, že screening SMA a SCID bude zařazen mezi běžně prováděný laboratorní screening. Výsledky pilotního programu jsou hodnoceny velmi dobře. Podařil se záchyt několika pozitivních novorozenců, průběh pilotního programu je hodnocen Národním screeningovým centrem jako velmi úspěšný.
MUDr. Zdeněk Zíma
Pro více informací doporučujeme zhlédnout video Národního screeningového centra Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR ZDE.
Další materiály ke stažení:
– Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče ZDE.
– Dodatek k Věstníku MZ č. 6/2016 ZDE.
– Informovaný souhlas a informace pro rodiče ZDE.
– Informace pro PLDD ZDE.
– Edukace rodičů o laboratorním screeningu ZDE.
