O vzácných onemocněních – desatero pro PLDD

Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než 5 lidí z deseti tisíc. Jde tedy o pár desítek maximálně stovek pacientů s jednou vzácnou diagnózou v celé ČR. Jenže to není marginální problém. Vzácných onemocnění jsou tisíce, takže celkem postihují asi 5 % obyvatel.

Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza. Právě její stanovení je u vzácných onemocnění složité a klade značné nároky na praktické lékaře. Vzácných nemocí je velké množství a také poznatky, které o nich máme, se díky pokroku v molekulární biologii stále rozrůstají. Velmi nízká prevalence, vysoký počet nemocí a často nespecifické příznaky stanovení diagnózy ještě znesnadňují. Praktický lékař, především pro děti a dorost, při tom hraje nezastupitelnou roli: potřebuje rozpoznat neobvyklé symptomy, najít závažné detaily při diskusi s rodiči, rozhodnout o odeslání pacienta na odpovídající pracoviště, pokud je to nezbytné. Zároveň musí jednat obezřetně a pacienta nepřetěžovat zbytečnými vyšetřeními a rodiče planými obavami.

Velmi efektivní metodou stanovení diagnózy u vzácných onemocnění je novorozenecký screening, V České republice se narodí přes sto tisíc dětí ročně. Díky screeningu je správná diagnóza stanovena asi stovce z nich. Úspěšnost stanovení diagnózy tímto způsobem je velmi vysoké. Plošné testování pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie umožňuje odhalit i nemoci s velice nízkou prevalencí. Takové případy by bylo v běžné praxi velmi obtížné odhalit. Novorozenecký screening navíc umožňuje velmi rychlou reakci a neprodlené zahájení léčby, což je u některých diagnóz nezbytné. Nemocí, které se takto testují, je po nedávném rozšíření 18 a do budoucna se hovoří o dalších, například o Duchennově svalové dystrofii (DMD) nebo spinální muskulární atrofii (SMA). Tyto diagnózy by se však určovaly odlišnými metodami než stávajících osmnáct.

Podíl nemocí, které je možné odhalit pomocí screeningu, je však velmi malý vzhledem k tomu, že celkový počet vzácných diagnóz je vyšší než šest tisíc. Proto je zapotřebí využívat další dostupné zdroje informací.

Stále narůstající množství poznatků o vzácných onemocněních i jejich diverzita způsobují, že je velice obtížné se v této oblasti orientovat. Jedním ze zásadních zdrojů informací, který tuto oblasti systematicky mapuje, je referenční portál Orpha.net. Tam je možné nalézt vedle přehledu a klasifikace všech dosud popsaných vzácných onemocnění, encyklopedie vzácných onemocnění, seznamů registrů a klinických studií, odborných pracovišť i pacientských organizací také aplikaci určenou k usnadnění stanovení diagnózy. Ta umožňuje prohledávání databáze například skrze zadávání jednotlivých symptomů. V konkrétních případech je také možné obrátit se na konzultační mail pro lékaře i rodiče pacientů help@vzacna-onemocneni.cz. Jeho provoz zajišťuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s desítkou špičkových expertů na různé okruhy vzácných diagnóz. Po odborné stránce je infolinka navíc zastřešena Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve fakultní nemocnici v Motole.

René Břečťan, místopředseda ČAVO

Desatero pro vaši praxi

Kolektiv odborníků Národního Koordinačního centra pro vzácná onemocnění sestavil následující desatero, které by mělo pomoci při identifikaci pacientů se vzácnými onemocněními.

Zvýšenou pozornost vyžadují děti, které:

• dlouhodobě a bez zjevné příčiny neprospívají na váze, mají poruchu růstu nebo jsou často nemocné;
• mají zpomalený či zastavující se psychomotorický vývoj (například opožděný vývoj lezení, vzpřimování, chůze nebo porucha vývoje řeči a porozumění);
• netypicky vnímají okolní svět, nenavazují oční kontakt, nereagují na úsměv nebo mají sklon k stereotypnímu chování;
• mají svalovou slabost, nadměrnou únavu nebo fyzicky nestačí svým vrstevníkům;
• se pohybují netypicky vzhledem k věku nebo mají svalové záškuby či opakované křeče;
• mají opakující se respirační infekty s netypickým průběhem;
• mají nápadně křehkou a snadno zranitelnou kůži připomínající motýlí křídla nebo naopak hrubou a šupící se kůži nebo u kterých se v průběhu dětství objevují na kůži různě zbarvená ložiska;
• trpí poruchou vývoje zubů, vlasů nebo nehtů;
• mají zvláštní vzhled obličeje s hrubými rysy (například výrazně vpáčený kořen nosu, nápadně vystouplé nadočnicové oblouky nebo nepoměr mezi velikostí hlavy a těla);
• mají pot, moč nebo stolici netypické barvy nebo zápachu (pokud ji rodiče zaznamenají).