Familiární hypercholesterolemie (FH) je z našeho pohledu nejzávažnější formou vrozené poruchy lipidového metabolismu. Vyznačuje se autozomálně dominantním typem dědičnosti s vysokou penetrancí, takže je obvykle postiženo 50 % pacientových příbuzných prvního stupně a 25 % příbuzných druhého stupně. Postižení jedinci mají od narození zvýšené sérové koncentrace cholesterolu (5–20 mmol/l), a od časného dětství tak dochází k jeho ukládání ve stěnách cév a k rozvoji aterosklerózy.